Now Reading
Ini Fakta & Punca Wujudnya Penyakit Jarang Jumpa

Ini Fakta & Punca Wujudnya Penyakit Jarang Jumpa

Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) mendedahkan 80% dari kes Penyakit Jarang Jumpa berpunca daripada genetik.

Jangan lupa follow channel Telegram TRPbm untuk ketahui updates semasa & relevan!


Umum mengetahui, bukanlah semua di kalangan masyarakat dikurniakan dengan kesihatan yang sempurna.

Baru-baru ini, tular satu hantaran di laman TikTok (@sopheahann), apabila seorang kanak-kanak istimewa dikenali sebagai AhnafAydeen menghuraikan personaliti dirinya. Menurut Ahnaf, dia disahkan menghidapi Sindrom Apert.

“Saya tak pelik tapi saya unik,” ujar Ahnaf dalam klip video sama.

https://www.tiktok.com/@sopheahann/video/7340826097652665601

Untuk info, Sindrom Apert adalah satu gangguan genetik di mana tulang tengkorak tertentu bercantum lebih awal. Keadaan itu dikenali sebagai kreniosinostosis. Sindrom tersebut juga dikategorikan dalam Penyakit Jarang Jumpa.

Kalau anda nak tahu, Hari Penyakit Jarang Jumpa jatuh pada setiap 29 Februari setiap empat tahun.


Apa Itu Penyakit Jarang Jumpa?

Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) mentakrifkan Penyakit Jarang Jumpa sebagai penyakit yatim piatu kerana ia jarang dihidapi oleh populasi manusia di sesebuah negara.

Walaupun ia jarang, namun terdapat lebih dari 6,000 jenis penyakit yang jarang ditemui. Kebanyakan pesakit juga berkongsi masalah yang sama.


Statistik Penyakit Jarang Jumpa Oleh WHO

Memetik WHO, sebanyak 80% dari kes Penyakit Jarang Jumpa berpunca daripada genetik, manakala selebihnya disebabkan oleh faktor luaran seperti pendedahan kepada persekitaran, bahan kimia semasa mengandung, jangkitan, dan kanser jarang jumpa.

Selain itu, lebih kurang 30% pesakit Penyakit Jarang Jumpa meninggal dunia sebelum mencecah umur lima tahun. Dalam pada itu, dijangka 9% atau sekitar 45 juta orang di Asia Tenggara menderita akibat Penyakit Jarang Jumpa.


Rawatan Untuk Penyakit Jarang Jumpa Terhad

Bilangan penghidap penyakit tersebut yang berjaya didiagnosis dan mendapatkan rawatan amatlah sedikit kerana kekurangan maklumat.

Satu kajian dijalankan oleh Pusat Pengajian Sains Farmasi, Universiti Sains Malaysia (USM) dan Pusat Perubatan Universiti Malaya (UM) mendapati sekitar 60% daripada pesakit Penyakit Jarang Jumpa yang mendapatkan rawatan di Malaysia.

Sumber: Pexels

Berikut kami kongsikan beberapa punca mengapa pesakit sukar mendapatkan rawatan dalam negara. Antaranya:

  • Kekurangan definisi bagi penyakit-penyakit jarang di Malaysia sehingga menyebabkan pemantauan sukar dijalankan.
  • Kekurangan ahli perubatan berpengalaman, kelengkapan serta peralatan merawat di Malaysia. Kebanyakan alatan hanya terdapat di institusi perubatan sekitar bandar Kuala Lumpur.
  • Ubat-ubatan tidak mencukupi akibat daripada harga yang tinggi.

3 Jenis Penyakit Jarang Jumpa Di Malaysia

Difahamkan, terdapat beberapa jenis penyakit jarang jumpa yang berjaya dikesan di Malaysia.

Berikut adalah jenis penyakit jarang jumpa berdasarkan kajian oleh Profesor Madya Farmasi Sosial dan Pentadbiran dari Pusat Pengajian Sains Farmasi, Universiti Sains Malaysia (USM).

#1. Sindrom Marfan (Marfan Syndrome)

Sindrom Marfan adalah sejenis penyakit genetik yang memberi kesan bahagian tisu penghubung badan.

Tisu penghubung adalah sejenis tisu yang menyambungkan kesemua sel tubuh dan organ. Tisu penghubung tubuh diperbuat daripada protein yang disebut sebagai fibrillin-1. 

Sumber: Healthline

Sindrom tersebut disebabkan oleh kecacatan atau mutasi pada gen yang memberitahu tubuh berkenaan bagaimana untuk menghasilkan fibrillin-1. Mutasi itu kemudiannya menyebabkan peningkatan protein yang disebut sebagai ‘Transforming Growth Factor Beta’ atau TGF-β.

Protein TGF-β berkenaan menyebabkan masalah pada tisu penghubung di seluruh tubuh badan hingga membentuk Sindrom Marfan.

#2. Sindrom Prader-Willi (Prader-Willi Syndrome)

Sindrom Prader-Willi juga berpunca daripada genetik seseorang. Walaupun faktor sebenar yang menyebabkan sindrom ini masih belum dapat dikenal pasti, namun masalah tersebut berada pada gen yang terletak di kawasan tertentu kromosom 15.

Sumber: Pexels

Sindrom itu akan memberi kesan buruk kepada fizikal, mental dan juga tingkah laku pesakit. Tanda-tanda utama yang boleh diperhatikan sekiranya individu menghidapi penyakit berkenaan adalah seperti:

  • Rasa lapar berterusan bermula sejak usia 2 tahun.
  • Tidak berasa kenyang.
  • Masalah mengawal berat badan.
#3. Penyakit Tulang Rapuh (Osteogenesis Imperfecta Atau OI)

Penyakit tulang rapuh menyebabkan pembentukan tulang yang kuat dalam tubuh badan seseorang. Pesakit yang berdepan dengan masalah itu kebiasaannya akan mengalami tulang mudah patah akibat rapuh.

Penyakit tulang rapuh tersebut terjadi kerana kecacatan pada gen yang menghasilkan kolagen protein. Kolagen merupakan satu komponen yang penting bagi pembinaan tulang. 

Sumber: Unsplash

Pesakit juga berkemungkinan kurang mendapat jumlah kolagen yang cukup atau kandungan kolagen tidak berfungsi dengan betul sekaligus memberi impak kepada tulang lemah serta rapuh.

Baca Artikel Berkaitan: Ini Punca Golongan Muda Diserang Slipped Disc

Baca Artikel Berkaitan: Doktor Perjelas Kesan Bahaya Jika Kahwin Dengan Sepupu Sendiri

Baca Artikel Berkaitan: Bersenam Waktu Malam, Bahaya Atau Tidak Untuk Kesihatan?


Kongsi cerita viral & terkini bersama kami di media sosial TRPbm: Facebook, Twitter, Threads dan Instagram

Get more stories like this to your inbox by signing up for our newsletter.

© 2024 The Rakyat Post. All Rights Reserved. Owned by 3rd Wave Media Sdn Bhd