Saintis Jepun Berjaya Buang Kromosom Lebihan Yang Jadi Punca Sindrom Down

Jangan lupa follow channel Telegram TRPbm untuk ketahui updates semasa & relevan!

---

Sesetengah masalah kesihatan yang dihadapi oleh individu tertentu terjadi disebabkan oleh kecacatan pada genetik di dalam DNA mereka.

Salah satunya ialah Sindrom Down yang berlaku apabila terdapat kromosom tambahan dalam sel kanak-kanak, yang digelar juga sebagai Trisomi 21.

Berbanding hanya dua salinan kromosom 21 dalam individu biasa yang diwarisi dari ibu dan ayah, mereka yang mengalami Sindrom Down mempunyai tiga salinan di dalam setiap sel.

Ini adalah anamoli kromosom yang biasa berlaku pada manusia iaitu pada kadar satu bagi setiap 691 kelahiran.

Baca Artikel Berkaitan: “Atuk Dari Syurga” – Warga Emas Ubah Suai Bangku Untuk Latih Cucu Sindrom Down Berjalan Raih Pujian

Baca Artikel Berkaitan: Adakah Golongan OKU Digelar Sebagai Anak Syurga? Ini Penjelasan UAI

Saintis Jepun Berjaya Padam Salinan Tambahan Kromosom 21 Yang Sebabkan Sindrom Down

Dalam satu berita positif mengenai perkembangan dalam perubatan Sindrom Down, saintis Jepun telah berjaya memadamkan salinan tambahan kromosom 21 dari dalam sel yang menyebabkan masalah itu.

Kaedah ini dijalankan dengan menggunakan teknologi CRISPR-Cas9 yang mengubah gen dengan memotong DNA secara tepat.

Dalam kaedah sama, proses semulajadi pembaikan DNA digunakan bagi tujuan mengubah suai gen.

Berdasarkan satu kajian yang diterbitkan dalam jurnal PNAS Nexus, proses yang dijalankan di dalam makmal (in vitro) itu didapati berjaya meningkatkan fungsi sel dalam sel dasar (stem cell) dan fibroblas kulit.

Kaedah CRISPR-Cas9 Berjaya Sasarkan Alel Khusus, Elak Kromosom Asal Terkesan

Menerusi penyasaran khusus alel (allelle-specific targeting), para penyelidik memastikan kedua-dua salinan kromosom dari ibu dan ayah tidak terkesan sementara hanya memotong salinan kromosom tambahan.

Kira-kira 13% kadar penyingkiran dapat dicapai. Kadar ini meningkat ke sekitar 30% apabila mekanisme pembaikan DNA ditahan buat sementara.

Sebelum ini, kaedah penyuntingan gen tidak membezakan antara tiga salinan homolog kromosom 21.

Bagaimanapun kumpulan penyelidik dari beberapa universiti di Jepun yang diketuai oleh Ryotaro Hashizume ini, berjaya mencipta teknik untuk menghapuskan set variasi DNA pada kromosom (haplotip) secara berperingkat dan mengenal pasti sasaran CRISPR khusus alel.

Video di bawah menunjukkan bagaimana CRISPR-Cas9 dilakukan bagi memotong bahagian DNA tertentu.

Sel Menunjukkan Impak Positif Selepas Dirawat

Dalam usaha tersebut, penyingkiran kromosom didapati menyebabkan sel induk pluripoten dan sel friboblas yang berbeza menunjukkan corak ekspresi gen yang dipulihkan dan fenotip selular dipertingkat.

Lebih spesifik lagi, sel yang dirawat menunjukkan peningkatan dalam aktiviti gen yang berkait dengan perkembangan sistem saraf. Malah, ia juga menunjukkan pengurangan dalam ekspresi gen tekanan-metabolik.

Kedua-dua perkembangan ini selaras dengan peningkatan fungsi mitochondria dan percambahan sel yang lebih cepat.

Pada sel fibroblas, proses itu turut menggalakkan perkembangan sel, mengurangkan tempoh penggandaan dan mengurangkan spesies oksigen reaktif yang menunjukkan sel lebih sihat.

Kajian Lanjut Diperlukan Bagi Memastikan Proses Penyuntingan Lebih Tepat

Walaupun kaedah ini berjaya memberi impak positif terhadap sel, para penyelidik menyatakan bahawa terdapat risiko dalam proses tersebut.

Salah satunya adalah potensi penyuntingan yang tidak disengajakan terhadap kromosom lain.

Di samping itu, wujud juga cabaran teknikal untuk melakukan penyuntingan yang tepat pada sel otak matang atau sel stem jika dilakukan pada seorang individu (in-vivo).

Penemuan ini bagaimanapun dapat menjadi batu loncatan dalam kaedah pengubatan yang lebih canggih dan membuka jalan untuk rawatan terapi bagi masalah kromosom termasuk trisomi 21.

Antara perkara yang dirancang oleh para penyelidik seterusnya adalah:

• Meningkatkan ketepatan sasaran.
• Membangun sistem penghantaran bagi tisu matang.
• Menjalankan penilaian keselamatan jangka masa panjang.
• Mengemudi implikasi etika terhadap penyuntingan somatik.

Penyuntingan Sel Tangani Punca Genetik Dalam Individu Sindrom Down

Penemuan oleh para saintis Jepun ini dipercayai dapat membantu dalam rawatan terhadap individu Sindrom Down jika berjaya dijalankan secara in vivo.

Sebagai info, individu Sindrom Down berisiko menghadapi masalah kesihatan tertentu antaranya:

• Penyakit jantung kongenital
• Keabnormalan gastrousus
• Masalah otot dan pergerakan
• Masalah tulang belakang seperti scoliosis, kyphosis atau lordosis
• Gangguan endokrinologi
• Epilepsi
• Kehilangan pendengaran
• Apraksia ucapan (sukar membuat bunyi ucapan)
• Gangguan tidur
• Gangguan makan
• Masalah perkembangan termasuk pembelajaran, intelektual dan autisme

Rawatan yang dijalankan buat masa ini memberi fokus terhadap penjagaan sokongan seperti terapi percakapan, perkerjaan dan fizikal, namun tiada yang menangani punca genetik.

Oleh yang demikian, kaedah penyasaran khusus alel ini diharapkan dapat mengubati punca gangguan kromosom dengan menyeimbangkan semula dos genetik.

Baca Artikel Berkaitan: [Video] Kecoh Orang Ramai Tidak Bantu Lelaki OKU Dipukul, Influencer Perjelas Apa Itu ‘Bystander Effect’

---

Kongsi cerita viral & terkini bersama kami di media sosial TRPbm Facebook, X, Threads dan Instagram.